渐冻症，全称肌萎缩性侧索硬化症（简称ALS），是一种神经退行性疾病。今天（6月21日）是世界渐冻人日，尽管渐冻症属于罕见病，但“渐冻人”群体离我们并不遥远。今天，我们特邀渐冻症医学权威专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升（京东集团副总裁蔡磊的主治医生），科普渐冻症的现状与误区。

 

　　Q:出现哪些症状时应警惕可能患上了渐冻症？

　　樊东升：渐冻症，一种神经系统退行性疾病，其早期症状往往被忽视。最早期的症状可能仅仅表现为肢体的无力感，不伴随麻木或疼痛。这种现象在日常生活中可能不易被察觉，但却是疾病的重要信号。

　　例如，许多人在日常生活中会遇到拧不开瓶装水瓶盖的情况。虽然有时这可能是因为个人力量不足，但如果一个人原本能轻松拧开瓶盖，现在却感到费力，那就需要特别警惕了。这种无明显原因的肢体无力，可能是渐冻症的早期表现。在初期，患者可能不会出现明显的肌肉萎缩，但一两个月后，肌肉萎缩的症状可能会逐渐显现。

　　除了上肢无力，下肢也可能出现症状。比如，走路时脚背抬不起来，专业术语称为“足下垂”，这种情况在走平路时容易导致绊倒。如果症状持续两三天且越来越明显，应立即前往医院进行检查。

　　渐冻症多在中老年人群中发病，特别是50岁以后的人群。当出现肌肉萎缩时，患者可能会前往骨科检查，并可能发现颈椎有退行性改变、椎间盘突出或脊髓受压等情况。然而，典型的颈椎病通常会伴有麻木或疼痛的症状。因此，骨科医生在诊断时也需要特别慎重，以免误诊。

　　对于出现不明原因的肢体无力和随后出现的肌肉萎缩症状，应高度警惕并及时就医检查。早期识别和干预对于渐冻症的治疗和管理至关重要。

 

　　Q:如何诊断自己是否患上渐冻症？

　　樊东升：对于早期诊断，肌电图检查被认为是至关重要的。肌电图检查，虽然过程中需要将细针插入肌肉以捕捉电信号，可能会带来些许不适，但其在揭示肌肉功能异常方面却具有极高的敏感性。这种检查能够探测到患者可能尚未察觉的肌肉问题。例如，即使患者只感觉一侧手部或腿部无力，肌电图也可能在另一侧看似健康的肌肉中检测到异常。这种跨部位的病变检测，对于早期判断渐冻症的可能性具有重要意义。

　　另一方面，基因检测在渐冻症的诊断中也扮演着不可或缺的角色。特别是对于45岁以下的年轻患者以及有家族史的患者，基因检测更是必不可少。家族中有多人患病的情况下，一旦出现轻微症状，有条件可进行基因检测。但普通人无需进行此类检测。

 

　　Q：肌无力、肌萎缩就是渐冻症？

　　樊东升：肉跳是许多人都有过的体验，尤其是在运动后或摄入咖啡因后，然而，当肉跳与渐冻症联系在一起时，往往会引起公众的关注和焦虑。虽然肉跳是渐冻症的一个特点，但并非所有肉跳都意味着患有渐冻症。

　　肉跳并非仅限于渐冻症，其他情况如甲亢等内分泌疾病，以及焦虑情绪，都可能引发肉跳现象。尤其焦虑情绪下，人们可能会更加敏感地感知到肉跳，甚至出现频繁的肉跳。

　　在渐冻症的诊断中，肉跳虽然是一个重要的参考指标，但并非唯一标准。只有在出现明确的肌肉萎缩、肌电图改变等其他症状时，肉跳才与渐冻症有直接关系。因此，公众不必过分惊慌，单纯的肉跳并不等同于渐冻症。

　　然而，在日常门诊中，不少年轻人因肉跳现象而高度怀疑自己患有渐冻症，多次进行肌电图检查。尽管医生多次解释并排除渐冻症的可能性，但这些人仍然坚持自己的怀疑，这种焦虑情绪对他们的日常生活造成了极大的干扰。

　　我们要正确理解肉跳与渐冻症的关系，避免不必要的焦虑和恐慌。同时，对于确实存在疑虑的情况，应及时就医咨询，听从专业医生的建议和指导。

 

　　Q:世界渐冻人日，对患者有哪些想说的话？

　　樊东升：渐冻症疾病用一句话概括就是“难以治愈，但是可以治疗”。以往，渐冻症患者的生存期通常被估计为3到5年，现在临床上越来越多的患者已经超过了这一预期，甚至有些患者已经带病生活了超过10年。这一变化的背后，是现代医学对于渐冻症治疗的不断探索和进步。

　　渐冻症的治疗并非依靠单一药物，而是一个综合性的治疗方案。这个方案不仅关注患者的身体状况，还注重患者的心理和社会需求。通过全方位的治疗，患者的生存时间不仅得到了延长，生活质量也得到了显著提高。

　　近年来国家对于罕见病的关注和重视也在不断提升。新药研发、绿色通道审批以及进口药和国内创新药物的审批方面，都给予了特殊通道的关怀。这些政策的出台，为渐冻症患者提供了更多的治疗选择和希望。

　　同时，社会对于渐冻症的关注度也在逐渐提高。这不仅让更多的人了解到了这一疾病，也为患者提供了更多的支持和理解。在这个新的时代里，渐冻症患者应该迎来属于自己的春天。

　　虽然渐冻症目前仍难以彻底治愈，但现代医学的综合治疗手段以及国家和社会的关注与支持，正在为患者带来新的希望和可能。未来，随着医学研究的不断深入和进步，我们相信会有更多的有效治疗方法被发现和应用，为渐冻症患者带来更好的生活质量和更长的生存期。

　　监制：战钊

　　记者：张梦凡 蔡琳

　　剪辑：杜森林（实习）