渐冻症,全称肌萎缩性侧索硬化症(简称ALS),是一种神经退行性疾病。今天(6月21日)是世界渐冻人日,尽管渐冻症属于罕见病,但“渐冻人”群体离我们并不遥远。今天,我们特邀渐冻症医学权威专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升(京东集团副总裁蔡磊的主治医生),科普渐冻症的现状与误区。
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Q:出现哪些症状时应警惕可能患上了渐冻症?
樊东升:渐冻症,一种神经系统退行性疾病,其早期症状往往被忽视。最早期的症状可能仅仅表现为肢体的无力感,不伴随麻木或疼痛。这种现象在日常生活中可能不易被察觉,但却是疾病的重要信号。
例如,许多人在日常生活中会遇到拧不开瓶装水瓶盖的情况。虽然有时这可能是因为个人力量不足,但如果一个人原本能轻松拧开瓶盖,现在却感到费力,那就需要特别警惕了。这种无明显原因的肢体无力,可能是渐冻症的早期表现。在初期,患者可能不会出现明显的肌肉萎缩,但一两个月后,肌肉萎缩的症状可能会逐渐显现。

除了上肢无力,下肢也可能出现症状。比如,走路时脚背抬不起来,专业术语称为“足下垂”,这种情况在走平路时容易导致绊倒。如果症状持续两三天且越来越明显,应立即前往医院进行检查。
渐冻症多在中老年人群中发病,特别是50岁以后的人群。当出现肌肉萎缩时,患者可能会前往骨科检查,并可能发现颈椎有退行性改变、椎间盘突出或脊髓受压等情况。然而,典型的颈椎病通常会伴有麻木或疼痛的症状。因此,骨科医生在诊断时也需要特别慎重,以免误诊。
对于出现不明原因的肢体无力和随后出现的肌肉萎缩症状,应高度警惕并及时就医检查。早期识别和干预对于渐冻症的治疗和管理至关重要。
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Q:如何诊断自己是否患上渐冻症?
樊东升:对于早期诊断,肌电图检查被认为是至关重要的。肌电图检查,虽然过程中需要将细针插入肌肉以捕捉电信号,可能会带来些许不适,但其在揭示肌肉功能异常方面却具有极高的敏感性。这种检查能够探测到患者可能尚未察觉的肌肉问题。例如,即使患者只感觉一侧手部或腿部无力,肌电图也可能在另一侧看似健康的肌肉中检测到异常。这种跨部位的病变检测,对于早期判断渐冻症的可能性具有重要意义。

另一方面,基因检测在渐冻症的诊断中也扮演着不可或缺的角色。特别是对于45岁以下的年轻患者以及有家族史的患者,基因检测更是必不可少。家族中有多人患病的情况下,一旦出现轻微症状,有条件可进行基因检测。但普通人无需进行此类检测。
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Q:肌无力、肌萎缩就是渐冻症?
樊东升:肉跳是许多人都有过的体验,尤其是在运动后或摄入咖啡因后,然而,当肉跳与渐冻症联系在一起时,往往会引起公众的关注和焦虑。虽然肉跳是渐冻症的一个特点,但并非所有肉跳都意味着患有渐冻症。
肉跳并非仅限于渐冻症,其他情况如甲亢等内分泌疾病,以及焦虑情绪,都可能引发肉跳现象。尤其焦虑情绪下,人们可能会更加敏感地感知到肉跳,甚至出现频繁的肉跳。
在渐冻症的诊断中,肉跳虽然是一个重要的参考指标,但并非唯一标准。只有在出现明确的肌肉萎缩、肌电图改变等其他症状时,肉跳才与渐冻症有直接关系。因此,公众不必过分惊慌,单纯的肉跳并不等同于渐冻症。

然而,在日常门诊中,不少年轻人因肉跳现象而高度怀疑自己患有渐冻症,多次进行肌电图检查。尽管医生多次解释并排除渐冻症的可能性,但这些人仍然坚持自己的怀疑,这种焦虑情绪对他们的日常生活造成了极大的干扰。
我们要正确理解肉跳与渐冻症的关系,避免不必要的焦虑和恐慌。同时,对于确实存在疑虑的情况,应及时就医咨询,听从专业医生的建议和指导。
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Q:世界渐冻人日,对患者有哪些想说的话?
樊东升:渐冻症疾病用一句话概括就是“难以治愈,但是可以治疗”。以往,渐冻症患者的生存期通常被估计为3到5年,现在临床上越来越多的患者已经超过了这一预期,甚至有些患者已经带病生活了超过10年。这一变化的背后,是现代医学对于渐冻症治疗的不断探索和进步。
渐冻症的治疗并非依靠单一药物,而是一个综合性的治疗方案。这个方案不仅关注患者的身体状况,还注重患者的心理和社会需求。通过全方位的治疗,患者的生存时间不仅得到了延长,生活质量也得到了显著提高。
近年来国家对于罕见病的关注和重视也在不断提升。新药研发、绿色通道审批以及进口药和国内创新药物的审批方面,都给予了特殊通道的关怀。这些政策的出台,为渐冻症患者提供了更多的治疗选择和希望。
同时,社会对于渐冻症的关注度也在逐渐提高。这不仅让更多的人了解到了这一疾病,也为患者提供了更多的支持和理解。在这个新的时代里,渐冻症患者应该迎来属于自己的春天。
虽然渐冻症目前仍难以彻底治愈,但现代医学的综合治疗手段以及国家和社会的关注与支持,正在为患者带来新的希望和可能。未来,随着医学研究的不断深入和进步,我们相信会有更多的有效治疗方法被发现和应用,为渐冻症患者带来更好的生活质量和更长的生存期。
监制:战钊
记者:张梦凡 蔡琳
剪辑:杜森林(实习)
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责编:肖春芳 ]