裂手裂足症是一种先天性的肢体末端异常，患者的手指或脚趾会有部份或完全缺指(趾)的现象，此症可单独出现，亦可能为其他骨骼或非骨骼异常的临床症状之一。 毛囊角化症，为常染色体显性遗传的皮肤病，特征为皮肤的皮脂区，易发生泛油、角化过度的丘疹，以及指甲异常与黏膜的改变。 肌中央轴空病于婴儿期或儿童期会呈现中度且非渐进性的肌肉无力，并与肢体运动迟缓发展的现象相关。 血小板无力症是一种先天性凝血异常疾病，患者受伤时，血液无法正常凝结，而造成血流不止。 成骨不全症别名叫瓷娃娃病，是由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。 石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。 先天水痘感染留下严重异常往往发生在胎儿肢体与眼睛正在发育的重要阶段；在6-12周受到感染的胎儿，将严重中断胎儿肢体的发育。 烟雾病的症状表现为因颈内动脉闭塞引起的脑缺血和代偿扩张的烟雾状血管破裂诱发的脑出血两种类型。 肢端肥大症时面容粗陋，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，帽号与鞋号不断增加，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。 重症肌无力是一种由神经－肌肉接头处传导障碍所引起的自体免疫性疾病，特点是骨骼肌无力和易疲劳性。 主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 天使综合症可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因，然而这些都还是假设，仍需要进一步的时间与研究来证实。 VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。 帕金森病主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体其它部分的震颤，身体失去柔软性，变得僵硬。 |
