疾病中文名：天使综合症
疾病英文名：Angelman syndrome
别名：快乐木偶综合症
患病率：1-9 / 100 000
遗传方式：未知
ICD编码：Q93.5
疾病分类：染色体异常
病因
目前已知其发病原因在第十五号染色体上(15q11-q13)的一个基因(UBE3A)，失去原本效用所导致。显然在这群基因中至少有一个是控制大脑发育的基因，特别是语言、运动发展与色素生成相关方面。为严重学习障碍并伴随有特殊面部特征与行为的神经性疾病。也可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因，然而这些都还是假设，仍需要进一步的时间与研究来证实。
症状
一直性(100%)
严重肢体运动与中度到重度的智能发展上迟缓
语言障碍，几乎不发一语或使用最短的字汇，无字汇沟通技巧
运动或平衡的失调：通常步态上会共济失调，或者四肢会呈现震颤。
不寻常的行为(happy puppet)：经常性的大笑样或微笑样会任意的组合、表面上快乐的举止、易于兴奋的人格、经常有手部的摆动动作(hand flapping)、过度活动行为、立正姿势时持续时间短。
经常性(超过80%)
头围生长迟缓：头围不成比例地生长，通常会导致小头，约在2岁时发生。
癫痫发作时间：通常小于3岁时即发作
不正常脑波图：典型性出现一大幅度且尖锐外形的波（slow-spike waves），容易在眼睛关闭时看到。
关联性(20-80%)
平坦的枕骨部
枕骨的沟
婴儿期喂食时困难，突出的舌头，挺舌：脑部发展较迟缓，吸或吞咽的障碍。
凸颔（Prognathia）
宽嘴 (Wide mouth)、牙齿间缝大。
经常看似滑稽样
过度咀嚼的行为
斜视（Strabismus）
眼睛与皮肤色素不足（Hypopigmented skin）、毛发稀少。
下肢过度活动有深部的肌腱反射作用
对热的敏感性增加
睡眠受干扰
喜欢水、玩塑胶的玩具、汽球、照片及会发出声音或有音乐的玩具、电视和录影带等。
诊断
国外采用的诊断方式
国内采用的诊断方式
G显带
甲基化特异性PCR
UBE3A基因突变检测
治疗
目前尚无治愈的方法，仅能对症状做治疗。癫痫可以使用抗癫痫药物治疗，此外物理治疗非常重要，可帮助患者关节的运动，预防关节的硬化；职能治疗、语言治疗、水疗与音乐疗法都可用来帮助患者。
