你知道吗

宝宝出生后都会采集足跟血

进行新生儿疾病筛查

什么时候采血最合适？

错过筛查会有哪些影响？

我们邀请

首都医科大学附属北京妇产医院

北京妇幼保健院

新生儿筛查科副主任医师宫丽霏

为大家详解相关核心知识

　　什么是新生儿疾病筛查？

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，以实现早期诊断和治疗的母婴保健技术。作为出生缺陷三级预防的重要措施，通过早期筛查、早期诊治，可预防残疾发生，有效提高出生人口素质。

　　我国新生儿疾病筛查工作是以《中华人民共和国母婴保健法》和《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规为依据开展的。

　　北京市新生儿筛查主要查哪些疾病？

　　北京市新生儿遗传代谢病筛查涵盖先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症，以及应用串联质谱技术筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化障碍等多种先天性疾病。

　　其中先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症确诊后需立即药物治疗，高苯丙氨酸血症需进一步分型——经典型苯丙酮尿症给予特殊低苯丙氨酸饮食治疗，四氢生物蝶呤缺乏症予以药物治疗，串联质谱筛查出的其他遗传代谢病一般也需特殊饮食或药物辅助。

　　通过这种“早筛查、早诊断、早干预”的全流程管理，能有效避免患儿出现严重体格和智力发育障碍，显著降低致残及猝死风险，帮助绝大多数孩子像正常儿童一样健康成长。

　　新生儿筛查主要在什么时间进行？

　　北京市要求各助产机构在新生儿出生满72小时至7天内，且充分哺乳后，采集足跟血进行筛查；如出院前未采集足跟血，家长务必按新生儿出院医嘱尽早返回助产机构采集，采血时间一般不超过出生后20天。

　　新生儿疾病筛查仅需采集新生儿足跟血3~5滴即可，取血量少，损伤小，不会对新生儿造成不良影响。

　　如果错过或延迟筛查，可能导致疾病未被早期发现和干预，待出现明显症状时常已造成不可逆的智力或体格发育损害，严重者可出现急性代谢危象，甚至发生猝死。

特别鸣谢：

首都医科大学附属北京妇产医院

北京妇幼保健院 

记者：谷沛遥、蔡琳

剪辑：张艺馨（实习）

京华卫生编辑部出品