什么是出生缺陷？如何更好地防治出生缺陷？
二胎孕妈妈刘欣（化名）在某医院做无创DNA检测，检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下，刘欣接受了羊水诊断，胎儿被确诊为“唐氏儿”，属于常见的一种出生缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。临床上，出生缺陷除了与遗传因素有关外，也与环境因素有关。
近年来，随着我国出生缺陷防治网络不断健全，孕前检查率、产前筛查率、新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均大幅提高，部分出生缺陷患儿被及时识别并及时干预。
记者采访了解到，2012年我国估算的出生缺陷总发生率为5.6%。2022年首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏团队一项随访50万名孕妇的研究显示，出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。
国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏介绍，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。
不过，专家提醒，由于我国女性平均生育年龄延后，出生缺陷发生风险仍不容忽视。先天性心脏病、泌尿系统和生殖器官畸形、染色体异常等出生缺陷的发病率仍然不低，部分患儿因治疗不及时“小病拖成大病”。
及早的筛查和诊断对于预防和管理出生缺陷至关重要。目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构已超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。
多位妇产科专家表示，抽取孕产妇外周血，应用血清学方法对胎儿进行筛查，是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时，要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。
随着科技发展，基因检测也越来越常见。记者近日在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）看到，技术人员正在进行二代基因测序。
“通过基因检测，可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷；孩子出生后，基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病，明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）院长刘健说，新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测，进行早筛查、早诊断，可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好？
广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示，一些孕产妇，尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇，希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全，特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如，父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的，会建议做全外显子基因检测。
近年来，不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍，比如，先天性食道闭锁经过早发现、早治疗，手术治愈率能达98%，对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。
为预防出生缺陷，我国努力设置三道“防线”。
一级预防把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生。
二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷。
三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。
作为出生缺陷三级预防的补充和延伸，近年来，中国出生缺陷干预救助基金会开展了一系列出生缺陷救助项目。自2014年起，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目开始实施，在财政部和国家卫生健康委的指导下，项目累计完成出生缺陷检测超310万例，救助出生缺陷患儿超8.1万人次。
专家提倡女性适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的女性，特别需要注意生育年龄和生育间隔。此外，准备生育的夫妻要主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3至6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良生活习惯。（记者 李恒 董瑞丰 黄凯莹 北京报道）
