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国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

来源:蝌蚪五线谱2023-02-28 19:42

  今天是第16个“国际罕见病日”

  今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”

  旨在提高公众

  对罕见病及罕见病群体的认知

  帮助罕见病患者及时诊断干预

  提高生存质量

  那么什么是罕见病?我们是否可以预防?

  国际罕见病日的由来

  欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年2月29日,发起第一届国际罕见病日——因为2.29日是罕见日,4年1次。后来,为了更广泛地传播并扩大影响力,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

  什么是罕见病?

  罕见病,指那些发病率极低的疾病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

  尽管发病率低,但是目前全球已发现6000~8000种罕见疾病,且疾病数量还在不断增加,随着研究的深入和技术进步,每年新发现病种约有250余种。

  2018年,我国发布了《第一批罕见病名录》,共包含了121种罕见病,其中80%为遗传性疾病,感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起,或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

  罕见病影响了全球约4亿人口之多,其中2/3的罕见病是遗传性的。2/3的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前全球有三亿罕见病病人,我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

  常见的罕见病有哪些?

  “2022年中国罕见病临床诊疗现状调研”结果显示,在诊疗过罕见病的受访医务工作者中,罕见病报告率排名前十的依次是:

  自身免疫性脑炎(报告率20.9%)、肝豆状核变性(报告率18.0%)、肌萎缩侧索硬化(报告率14.7%)、血友病(报告率14.3%)、IgG4相关性疾病(报告率14.1%)、多发性硬化(报告率11.5%)、全身型重症肌无力(报告率11.1%)、马方综合征(报告率10.8%)、朗格汉斯组织细胞增生症(报告率10.7%)和Castleman病(报告率10.1%)。

  罕见病中有一些相对“常见”疾病,如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子--白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

  国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

  图源:中国残疾人杂志社

  罕见病离你我并不遥远!

  由于人口基数庞大,事实上,罕见病并不“罕见”——我国现有罕见病患者超2000万人,每年新增患者超过20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的婴儿。

  一些罕见病常不易被发现,尤其是遗传代谢病,常隐藏在某些常见疾病表象下,如反复呼吸道感染、肝功异常、胃肠功能紊乱、贫血、生长发育迟缓等。一旦错过最佳治疗时机,不仅会增加后遗症的概率,甚至有致残的风险。

  如何才能预防罕见病?

  (1)一级预防——孕前。

  进行婚前、孕前检查,避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查,全面排查从源头上进行预防。有家族史的人群,应在妊娠前进行遗传咨询,采用相应检测技术,确定病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  (2)二级预防——产前。

  通过孕期各项产检筛查出高危孕妇,及时予以产前诊断,预防罕见病先天缺陷患儿出生。

  (3)三级预防——新生儿。

  部分罕见病,如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等,通过新生儿疾病筛查能及时发现,尽早治疗,伤害可降到最低。

  资料来源:央视新闻、中国医学论坛报、上海市公共卫生临床中心、中山大学附属第一医院

  整理:董小娴

[ 责编:蔡琳 ]
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