点击右上角微信好友

朋友圈

请使用浏览器分享功能进行分享

正在阅读:国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?
首页> 光明科普云> 图文 > 正文

国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

来源:蝌蚪五线谱2023-02-28 19:42

  今天是第16个“国际罕见病日”

  今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”

  旨在提高公众

  对罕见病及罕见病群体的认知

  帮助罕见病患者及时诊断干预

  提高生存质量

  那么什么是罕见病?我们是否可以预防?

  国际罕见病日的由来

  欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年2月29日,发起第一届国际罕见病日——因为2.29日是罕见日,4年1次。后来,为了更广泛地传播并扩大影响力,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

  什么是罕见病?

  罕见病,指那些发病率极低的疾病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

  尽管发病率低,但是目前全球已发现6000~8000种罕见疾病,且疾病数量还在不断增加,随着研究的深入和技术进步,每年新发现病种约有250余种。

  2018年,我国发布了《第一批罕见病名录》,共包含了121种罕见病,其中80%为遗传性疾病,感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起,或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

  罕见病影响了全球约4亿人口之多,其中2/3的罕见病是遗传性的。2/3的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前全球有三亿罕见病病人,我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

  常见的罕见病有哪些?

  “2022年中国罕见病临床诊疗现状调研”结果显示,在诊疗过罕见病的受访医务工作者中,罕见病报告率排名前十的依次是:

  自身免疫性脑炎(报告率20.9%)、肝豆状核变性(报告率18.0%)、肌萎缩侧索硬化(报告率14.7%)、血友病(报告率14.3%)、IgG4相关性疾病(报告率14.1%)、多发性硬化(报告率11.5%)、全身型重症肌无力(报告率11.1%)、马方综合征(报告率10.8%)、朗格汉斯组织细胞增生症(报告率10.7%)和Castleman病(报告率10.1%)。

  罕见病中有一些相对“常见”疾病,如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子--白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

  国际罕见病日| 罕见病并不“罕见”!如何才能预防?

  图源:中国残疾人杂志社

  罕见病离你我并不遥远!

  由于人口基数庞大,事实上,罕见病并不“罕见”——我国现有罕见病患者超2000万人,每年新增患者超过20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的婴儿。

  一些罕见病常不易被发现,尤其是遗传代谢病,常隐藏在某些常见疾病表象下,如反复呼吸道感染、肝功异常、胃肠功能紊乱、贫血、生长发育迟缓等。一旦错过最佳治疗时机,不仅会增加后遗症的概率,甚至有致残的风险。

  如何才能预防罕见病?

  (1)一级预防——孕前。

  进行婚前、孕前检查,避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查,全面排查从源头上进行预防。有家族史的人群,应在妊娠前进行遗传咨询,采用相应检测技术,确定病因,明确遗传方式等,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  (2)二级预防——产前。

  通过孕期各项产检筛查出高危孕妇,及时予以产前诊断,预防罕见病先天缺陷患儿出生。

  (3)三级预防——新生儿。

  部分罕见病,如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等,通过新生儿疾病筛查能及时发现,尽早治疗,伤害可降到最低。

  资料来源:央视新闻、中国医学论坛报、上海市公共卫生临床中心、中山大学附属第一医院

  整理:董小娴

[ 责编:蔡琳 ]
阅读剩余全文(

相关阅读

您此时的心情

光明云投
新闻表情排行 /
  • 开心
     
    0
  • 难过
     
    0
  • 点赞
     
    0
  • 飘过
     
    0

视觉焦点

  • 跟随总书记走进洛阳轴承集团 了解先进制造业发展

  • 谷神星一号海射型遥五运载火箭发射成功

独家策划

推荐阅读
科研人员近日首次公布在我国空间站发现一个微生物新物种,并将其命名为“天宫尼尔菌”,相关科研成果在线发表于国际权威期刊上。
2025-05-20 10:24
一项研究首次揭示了肺活量从童年到老年的演变过程。
2025-05-20 10:21
津潍高铁是我国“八纵八横”高铁网京沪通道和沿海通道的重要组成部分。
2025-05-20 10:20
北京大学讲席教授杨荣贵与其在华中科技大学能源与动力工程学院的团队,制备出一种可大规模生产的多级有序穿孔结构铜网,其散热能力优于已报道方案。
2025-05-20 10:19
按照经典理论,有丝分裂或减数分裂后,每个子细胞核应当至少获得一套完整的单倍体染色体,以确保细胞正常发育和功能发挥。然而,最新研究却发现,在某些特定真菌中,
2025-05-20 03:55
最新气候数据显示,全球气温仍然极高,2025年将与2024年一道成为有记录以来最热的一年。
2025-05-19 10:49
5月17日,江西省首颗自主发射的生态环境监测卫星“南昌航空一号”,在甘肃酒泉卫星发射中心成功发射入轨。
2025-05-19 10:47
航天科技看似遥远,其实与我们的生活息息相关,“高高在上”的航天实验,正在引导一场由科技创新驱动的产业变革,重塑着我们的生活方式。
2025-05-19 10:46
为提升各种场景下荧光成像性能,北京大学席鹏团队和深圳大学屈军乐团队合作,通过计算机视觉与荧光显微的融合,提出了一种暗通道光学层切算法使显微成像性能得到大幅提升。
2025-05-19 10:42
《2025中国卫星导航与位置服务产业发展白皮书》18日在北京发布,卫星导航专利申请总量累计突破12.9万件,继续保持全球领先。
2025-05-19 10:07
AG600“鲲龙”批生产首架机(1101)18日在广东珠海成功完成生产试飞,标志着AG600飞机通过取得生产许可证(PC)的关键环节,实物状态满足PC构型要求。
2025-05-19 10:05
去年3月,他和团队在人类历史上第一次为引力子“画像”,那篇发表在国际权威学术期刊《自然》上的论文,就在这里诞生。
2025-05-16 10:55
著名学者、南京师范大学教授郦波老师亮相总决赛直播间,与全国诗词爱好者云端相聚。央视诗词大会选手与作业帮第二届古诗词冠军狭路相逢,上演巅峰较量。
2025-05-19 13:55
星星“眨眼睛”,并不是“真身”在动,而是光线的折射率出现了波动,导致肉眼观察下的星星,与其“真身”所在位置的偏移距离在短时间内发生了变化。通常,白天发生的大气湍流更加强烈,导致折射率波动更大,星星“眨眼睛”也更频繁,只是我们观察不到。
2025-05-16 09:52
气象监测显示,5月12日以来,我国华北南部、黄淮地区等出现35摄氏度以上高温天气。中央气象台预计,16日起,我国黄淮中西部、华北南部等地部分地区将出现高温天气,19日至21日,高温天气强度增强、范围扩大,陕西关中盆地、河南中西部等地部分地区日最高气温可达37—39摄氏度,局地40摄氏度。
2025-05-16 09:51
科学家发现,将一段人类特有的基因片段插入小鼠体内,可以让它们的大脑长得更大。为了找出人类HARE5与黑猩猩的差异,Silver和同事确定了其中4个遗传突变,每个突变都能同时增强黑猩猩和人类细胞的增殖能力。
2025-05-16 09:50
中国科学技术大学教授孙林峰、副教授刘欣团队与教授谭树堂团队合作,在植物激素运输领域取得重要研究进展。研究团队进一步解析了AUX1蛋白在CHPAA结合状态下的结构,为其抑制机理提供了见解,并提出AUX1蛋白依赖于质子浓度梯度介导生长素内向运输的转运模型。
2025-05-16 09:47
在这项研究中,胡晗带领的研究团队利用高精度CT扫描和三维重建技术,对保存完好的芝加哥始祖鸟标本进行了详细研究。
2025-05-16 09:42
研究显示,鸟类、哺乳类甚至龟类的大脑在过去3.2亿年里,经历了一场精彩的大脑神经元演化历程,走出了截然不同但又殊途同归的智慧发展之路。
2025-05-15 10:04
南京航空航天大学科研团队联手中外学者创新研发出储能密度较高的新型纳米复合薄膜储能器件,其储能密度可达215.8焦/立方厘米,刷新介电储能密度国际最高纪录。
2025-05-15 10:03
加载更多