今天是第16个“国际罕见病日”

　　今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”

　　旨在提高公众

　　对罕见病及罕见病群体的认知

　　帮助罕见病患者及时诊断干预

　　提高生存质量

　　那么什么是罕见病？我们是否可以预防？

　　国际罕见病日的由来

　　欧洲罕见病组织（EURODIS）在2008年2月29日，发起第一届国际罕见病日——因为2.29日是罕见日，4年1次。后来，为了更广泛地传播并扩大影响力，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

　　什么是罕见病？

　　罕见病，指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

　　尽管发病率低，但是目前全球已发现6000~8000种罕见疾病，且疾病数量还在不断增加，随着研究的深入和技术进步，每年新发现病种约有250余种。

　　2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

　　罕见病影响了全球约4亿人口之多，其中2/3的罕见病是遗传性的。2/3的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

　　常见的罕见病有哪些？

　　“2022年中国罕见病临床诊疗现状调研”结果显示，在诊疗过罕见病的受访医务工作者中，罕见病报告率排名前十的依次是：

　　自身免疫性脑炎（报告率20.9%）、肝豆状核变性（报告率18.0%）、肌萎缩侧索硬化（报告率14.7%）、血友病（报告率14.3%）、IgG4相关性疾病（报告率14.1%）、多发性硬化（报告率11.5%）、全身型重症肌无力（报告率11.1%）、马方综合征（报告率10.8%）、朗格汉斯组织细胞增生症（报告率10.7%）和Castleman病（报告率10.1%）。

　　罕见病中有一些相对“常见”疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子--白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症（DMD)、脊髓性肌萎缩症（SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。

　　

　　图源：中国残疾人杂志社

　　罕见病离你我并不遥远！

　　由于人口基数庞大，事实上，罕见病并不“罕见”——我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。

　　一些罕见病常不易被发现，尤其是遗传代谢病，常隐藏在某些常见疾病表象下，如反复呼吸道感染、肝功异常、胃肠功能紊乱、贫血、生长发育迟缓等。一旦错过最佳治疗时机，不仅会增加后遗症的概率，甚至有致残的风险。

　　如何才能预防罕见病？

　　（1）一级预防——孕前。

　　进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上进行预防。有家族史的人群，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　（2）二级预防——产前。

　　通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

　　（3）三级预防——新生儿。

　　部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

　　资料来源：央视新闻、中国医学论坛报、上海市公共卫生临床中心、中山大学附属第一医院

　　整理：董小娴