点击右上角微信好友

朋友圈

请使用浏览器分享功能进行分享

正在阅读:通过指纹可发现唐氏综合征 我国表型组研究获重大突破
首页> 科普频道> 科普头条 > 正文

通过指纹可发现唐氏综合征 我国表型组研究获重大突破

来源:央视新闻客户端2022-01-07 09:30

调查问题加载中,请稍候。
若长时间无响应,请刷新本页面

  我国表型组研究获重大突破 首次揭示指纹与身体发育基因关联

  指纹是人人都有的皮肤特征,而它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗?日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示出这个奥秘,确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联,这项重大成果今天(1月7日)刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。

  长期以来,人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征,2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划,对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构,采集到多种族群体的指纹花纹,分析了近百万遗传位点,最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。

  复旦大学博士后 李金喜:最终筛选到指纹发育相关,有43个基因座,其实包含着位点也是几千个。我们其实还是比较惊讶,一下找到这么多,并且他们之间还是有非常强的规律性,同时指向肢体发育。

  中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:比如说手指的长度,我们发现斗型花纹越多的人,他的小指就越长,这个就非常有意思。这项研究最有突破性的就是,以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的,我们是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。

  首次破解指纹的基因密码,不但是理论成果,也预示着人类表型组研究的长远前景。通过人体外部特征与遗传基因的深入研究,在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值,目前科研团队已经与医疗机构展开合作,进一步拓展在应用领域的实践研究。

  中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:我们是拿唐氏综合征为例子来看,一个小孩子生下来之后,我拿到了他的指纹特征之后,我可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征,如果你在0岁的时候发现的话,这个干预和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的,最后可以导致的就是生活能不能自理的差异。

  中科院院士 复旦大学校长 金力:人类表型组是指人体所有的生物特征的集合,我们开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制,尤其是那些现在科学家还没有注意到的,与人类健康息息相关的表型间的强关联,也为我们科学界带来了海量的问号,正等待着我们科学家去进一步研究破解。(总台央视记者 姬强 高磊 王新琦)

[ 责编:张蕃 ]
阅读剩余全文(

相关阅读

您此时的心情

光明云投
新闻表情排行 /
  • 开心
     
    0
  • 难过
     
    0
  • 点赞
     
    0
  • 飘过
     
    0

视觉焦点

  • 第二十一届文博会闭幕

  • “国门铁路”警察守护旅客平安路

独家策划

推荐阅读
“黑夜给了我黑色的眼睛,我却用它寻找光明。”
2025-05-27 13:22
“世界杰出女科学家奖”由联合国教科文组织和法国欧莱雅基金会在1998年联合设立
2025-05-27 11:10
无法释放起落架的民航客机在巨大的摩擦声中以机腹着地方式从跑道上滑过,高速进入大气层的空天飞机像一个“火球”剧烈燃烧,大型运输机在超强暴风雪中艰难起飞,先进战斗机在复杂空战环境中被导弹碎片打得千疮百孔……
2025-05-27 09:27
近日,中国科学院广州地球化学研究所副研究员高名迪与研究员王煜、中国科学院院士徐义刚,以及澳大利亚国立大学教授Stephen Foley合作,通过高温高压实验与超深金刚石包裹体成分对比研究,揭示了再循环碳酸盐如何改变地幔氧化还原状态,及对克拉通演化和深部碳循环的影响。
2025-05-27 09:22
“浚澜”船配备了高压岸电接入模块,可以采用全电力驱动挖掘系统,实现施工作业零碳排放。
2025-05-27 09:16
天问二号探测器按计划完成了技术区总装、测试、加注、转场、功能检查、联合测试等工作。
2025-05-27 09:10
研究发现,自20世纪80年代以来,北半球高纬地区大气甲烷浓度的季节振幅呈现减弱趋势,而副热带及热带地区的季节振幅却显著增强。这一变化趋势及其空间差异为解析全球甲烷源汇的长期演变提供了关键观测证据,为全球甲烷减排提供了科学支撑。
2025-05-27 09:09
据两位消息人士透露,英伟达还在为中国开发另一款采用Blackwell架构的芯片,最早可能于9月开始生产。
2025-05-26 12:51
研究人员成功诱导干细胞发育成充满液体的羊膜囊。这种模型囊体直径约2厘米,相当于一个4周胚胎周围羊膜囊的实际大小,可用于研究早期妊娠。
2025-05-26 09:21
你有过牙齿酸酸胀胀的体验吗?这会让我们真切地感受到牙齿有多敏感。其实,在咀嚼食物时,这种敏感性大有用处,它能提供关于温度、压力,还有疼痛方面的重要信息。
2025-05-26 09:18
最新一期《自然》杂志发表的论文报告发现一个原以为“不可能存在”的神秘结构。
2025-05-26 09:18
阿尼玛卿雪山保存着50余条冰川,年均径流量占黄河上游总流量35%,其变化对黄河流域水资源具有重要影响。
2025-05-26 09:16
如今,在各地田间地头,植保无人机凌空起舞、无人拖拉机破土前行、水肥一体精准施肥、北斗导航精准播种、智能机器人全天候巡检……科技感十足的农耕图景随处可见。
2025-05-26 09:15
可持续的减肥从不靠极端节食,而是科学的生活习惯。
2025-05-23 13:30
邓宏章对此形象地比喻:“传统LNP像‘硬闯城门’的士兵,难免伤及无辜;而TNP则是‘和平访问’的来客,以最小代价达成使命。”
2025-05-23 13:13
加强统筹协调,健全部际协同、央地协作、区域合作的工作机制,创新体制机制,加大政策支持,加强统计监测,深化开放合作,着力提升科技服务业发展环境。
2025-05-23 13:50
以“矢志创新发展,建设科技强国”为主题的第九个全国科技工作者日系列活动将于近期陆续开展。
2025-05-23 13:01
这一发现对恒星演化理论、致密星吸积物理和双星并合引力波源研究具有重要意义。
2025-05-23 08:01
若不采取紧急行动,到2030年,全球至少半数青少年(超10亿人)将生活在健康风险高发的“多重负担国家”,面临HIV感染、早孕、抑郁、营养不良等多重威胁。
2025-05-23 09:13
中国科学技术大学生命科学与医学部薛天、马玉乾团队与国内外科研机构合作,制备出高透明、高转化效率的上转换隐形眼镜,可实现人类近红外时空色彩图像视觉能力。相关研究成果5月22日在线发表在国际期刊《细胞》上。
2025-05-23 08:55
加载更多