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渐冻症，全称肌萎缩性侧索硬化症（简称ALS），是一种神经退行性疾病。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，渐冻症被收录其中。
作为国内最早从事渐冻症临床研究和诊疗的权威专家之一，北京大学第三医院神经内科主任樊东升至今从医已30余年，接触过的渐冻症患者已有3000多例，他以临床为起点，不断探索渐冻症的奥秘。
为渐冻症患者发声
谈起渐冻症，很多人都会想起“冰桶挑战”，把一盆冰水从头顶浇下，正常人可以短暂地感受渐冻症患者被“冻”住的人生。
渐冻症与阿尔兹海默症、帕金森病是三种最为常见的神经退行性疾病，但与其他两种疾病不同，渐冻症的最大特点是进行性发展，发病偏早但进展较快，每三个月就会感受到明显变化。
20世纪80年代，正在北京大学医学部读研的樊东升，主要研究课题就是鉴别渐冻症。在CT与核磁还没有普遍应用于临床时，他形容诊断犹如侦探破案，需要一步步推理，找到病灶然后才能定性。
由于当时不少骨科医生对运动神经元病了解不多，且许多神经内科的大夫很难接触到像渐冻症这类的疾病，因此在像颈椎病的治疗上，病人在手术后恢复得并不好。“运动神经元病和骨科的颈椎病很像，这也就导致部分病人被误诊。”樊东升决定从临床出发，减少甚至避免这样的情况再次发生。
“在硕士研究生阶段我就瞄准这一问题，经过两到三年的研究，我发现胸锁乳突肌的肌电图可以很好地区别渐冻症和颈椎病。”胸锁乳突肌位于颈部两侧，起自胸骨柄前面和锁骨的胸骨端，二头会合斜向后上方，止于颞骨的乳突，大概95%以上的渐冻症患者，这块肌肉都会出现问题，是医生分析判断渐冻症的一个特异性指标。
在樊东升看来，临床与科研密不可分，相关的科研成果能够很好地帮助医生解决临床问题，提高临床诊治水平，减少误诊和病人的痛苦。同时，早发现、早治疗对渐冻症患者也非常重要。
2004年，由樊东升等牵头，北京大学第三医院、北京协和医院、上海华山医院、上海长征医院四家医院在内的多位专家联合发起成立中华医学会神经病学分会ALS协作组，多年来一直致力于填补国内 ALS 诊治现状的流行病学调查空白。
2014年，北医三院启动了“科技助力渐冻人公益项目”，研发了针对渐冻人的分子遗传学检测包。
2017年，樊东升作为当时的北京市人大代表，为罕见病人发声，他建议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴。
多年来，他一直为渐冻症患者奔走。
新药研发带来新的可能
数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2到5年估算，目前全国的渐冻症患者约有6万-10万人，占全球渐冻症患者的10%-20%。大多患者在50-60岁发病，少数可小于30岁。
“难以治愈、可以治疗”是樊东升对渐冻症的概括。以往，渐冻症患者的生存期通常被估计为3到5年。现在，越来越多的患者已经远远超过这一预期，甚至有些患者已经带病生活超10年。这一变化的背后，是现代医学对于渐冻症治疗的不断探索和进步。
樊东升介绍，近年来国家对于罕见病的关注和重视不断提升。新药研发、绿色通道审批以及进口药和国内创新药物的审批方面，都给予了特殊通道的关怀。这些政策的出台，为渐冻症患者提供了更多的治疗选择和希望。
利用药物治疗之外，在樊东升看来，辅助治疗手段同样重要。渐冻症并非只依靠单一药物改善病程，而是需要综合性的治疗方案，不仅要关注患者的身体状况，还要注重患者的心理需求，只有这样才能延长患者生命，提高患者生活质量。
“医生是一个与人打交道的职业，罕见病患者更是较为特殊的群体，需要以专业知识为支持，构建双方的信任关系。患者及其照护者在疾病的不同阶段，会出现不同程度的焦虑、抑郁、倦怠、绝望、愤怒等情绪。只有站在患者的角度，交流起来才会更加自然，同时也会设身处地、将心比心的去考虑一些问题，当你和患者共同为攻克疾病而努力时，也就避免很多矛盾。”
如今，随着社会对于渐冻症疾病关注度逐渐提高，不仅让更多人了解到了疾病知识，也让患者获得了更多的支持和理解。
“渐冻症患者应该说迎来属于自己的春天。”樊东升相信，未来，随着医学研究的不断深入和进步，会有更多的有效治疗方法被发现和应用，为渐冻症患者带来更好的生活质量和更长的生存期。
特别鸣谢：北京大学第三医院
记者：张梦凡 蔡琳
视频制作：杜森林（实习）
京华卫生编辑部出品
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