正在阅读: 缺了一个基因 少了亲情爱情

缺了一个基因 少了亲情爱情

2018-12-24 09:09来源:《中国科学报》

调查问题加载中,请稍候。
若长时间无响应,请刷新本页面

  ■记者 李晨阳

  小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠,它已经习惯了单身汉的生活。某天,房间门开了,一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方,密切关注着它们的互动。

  面对初次见面的漂亮异性,小二黑显得兴趣缺缺。

  它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。

  这群小鼠不同寻常

  2012年,台湾地区的一个特殊家庭引起了医疗界和科学界的关注。父亲患有自闭症,母亲患有多动症,他们的孩子继承了双方的基因缺陷,表现出严重的自闭症状。

  父亲缺失的染色体片段上,包含7个基因,其中6个都有过基因敲除小鼠研究,但尚未发现跟自闭症存在关联。最后一个基因——SH3RF2(又称POSH2)研究最少,但是最有潜力,因为人们曾在12名自闭症患者中发现过这个基因的突变现象。

  中科院遗传与发育生物学研究所许执恒课题组是少数研究过这个基因的团队,此前主要关注它与肿瘤和细胞凋亡的关系。这一次,他们决定建立一个SH3RF2的基因敲除小鼠模型,在动物体内研究这个基因对神经发育和行为的影响。

  在实验中,他们惊喜地发现,这些SH3RF2基因单拷贝缺失(SH3RF2+/-)的小老鼠们,还真的有点不寻常。

  相比普通的小鼠,这些小鼠更喜欢用两条后腿站立,常常突然跳到天花板上,还频繁地把不能吃的玻璃球埋藏起来。

  “这些都叫刻板行为。”许执恒告诉《中国科学报》。人类自闭症患者中,也普遍存在重复刻板行为。许执恒对一个案例印象深刻,一位自闭症患儿喜欢把罐头一个一个垒得很高,倒塌了再继续搭。在他的家里,到处堆着一箱一箱的罐头。

  亲情爱情友情都没有通过“考验”

  除了刻板行为外,自闭症常见的表型还包括社交障碍和语言发育异常。人鼠有别,科学家又该如何判断这些小鼠的社交和语言能力呢?

  小鼠能用人类听不到的超声波进行交流,研究人员设计了两种最容易激发小鼠交流欲望的情境,然后用超声测试来检测它们的交流强度。

  第一种,把没断奶的SH3RF2+/-小鼠宝宝从父母身边拿走,它们呼唤妈妈的叫声,明显少于普通的小鼠幼崽。

  第二种,把陌生的雌性小鼠引见给成年雄性SH3RF2+/-小鼠,这些雄鼠在叫声的频率和持续时间上,也明显少于正常同类。

  看来亲情和爱情都出了点问题。研究人员进一步观察了它们的“纯友谊”。在经典的“三箱实验”里,SH3RF2+/-小鼠“人在家中坐,客自远方来”。有时候来的是已经熟悉的小鼠,有时候来的则是完全陌生的小鼠,都是年龄相仿的同性。

  小鼠是一种喜新厌旧的社会型动物,它们通常对没见过的同类更感兴趣,喜欢颤抖着小鼻子去碰它们、闻它们,有时候也会发起攻击,扭打在一起。

  但是SH3RF2+/-小鼠不管对老伙计,还是新朋友,都提不起兴趣,真正“酷到没朋友”。

  自闭症的“左倾主义”有了初步解答

  研究人员没有就此满足,他们接下来有了更惊人的发现。

  通过观察SH3RF2+/-小鼠的神经系统结构,并检测它们神经活动的电生理信号,研究人员发现这些基因敲除小鼠存在大脑海马树突棘发育缺陷、谷氨酸能受体亚基组成异常和兴奋性突触传递异常等问题。

  最重要的是,这些缺陷有选择地发生在左侧大脑。而临床患儿的功能磁共振结果早已揭示,人类自闭症患者正是存在左半球脑功能障碍。

  北京师范大学章晓辉课题组负责检测小鼠神经系统的电脉冲,他们发现SH3RF2+/-小鼠左侧大脑输入的信息明显较少。他对《中国科学报》表示,在此之前,自闭症患者为什么存在单侧大脑缺陷这个问题,并没有很明确的科学解释。章晓辉相信这是他们研究的一大亮点。

  相关研究日前在线发表于《细胞—通讯》。在这篇论文的审稿意见中,一名同行专家写道:“这些研究的主要发现是,这些小鼠表现出左半球和右半球的不同缺陷。这很有趣,也很有潜力。”另一名专家则称:“这项工作为进一步研究自闭症谱系障碍铺平了道路,因为作者制作的小鼠模型非常有说服力。”

  “好的动物模型非常难得。在已有的相关性研究中,人们看似发现了很多与自闭症有关的基因,但能够在动物体内实验中明确作用的不过十几个。”许执恒说,“因此,通过对动物模型的研究,从分子水平、神经系统功能水平和行为水平上,确定一个基因是自闭症的高风险因子,甚至致病基因,是很有指导意义的。”

[责编:白璐]

阅读剩余全文(

相关阅读

您此时的心情

新闻表情排行 /
  • 开心
     
    0
  • 难过
     
    0
  • 点赞
     
    0
  • 飘过
     
    0

视觉焦点

  • 2019年春运:温暖回家路

  • 故宫博物院首次复原“天灯”“万寿灯”迎春节

独家策划

推荐阅读
据统计,2018年“宝贝报天气”活动共征集到视频作品3100余篇,直接参与人数超6000人,有155名小朋友获得“优秀气象小能手”称号。
2019-01-22 13:19
结果发现,人脑中神经元处理信息的效率更高,但猴脑中神经元的同步性和稳定性更好。
2019-01-22 10:03
张双南,中国科学院高能物理研究所研究员,他说,“科学精神可以总结为六个字:唯一、独立、质疑”——他是写诗的天文学家。
2019-01-22 10:03
澳大利亚弗林德斯大学日前宣布,该校研究人员研发出一种新型抗生素,动物实验表明它可有效抑制一种具有耐药性的肠道“超级细菌”。
2019-01-22 10:03
超低温状态下的双原子分子已经被世界上多个实验室制备出来,但多原子分子体系复杂程度大大增加,而且理论无法计算,10余年来观测超冷分子的碰撞共振一直是该研究领域在实验上的重大挑战。
2019-01-22 10:02
对贫金属星的研究有助于解开一系列关于围绕早期宇宙、元素起源、第一代恒星和银河系演化的科学问题。
2019-01-22 10:02
1月21日13时42分,我国在酒泉卫星发射中心用长征十一号运载火箭,成功将“吉林一号”光谱01/02星和搭载的灵鹊—1A星、潇湘一号03星发射升空,卫星均进入预定轨道。
2019-01-22 10:02
而探月团队的艰苦攻关,为“嫦娥奔月”铺就了坦途。在手把手传递之间,中国航天人追梦的脚步永不停息,也将激励着每一个人逐梦奔跑。
2019-01-22 10:02
据悉,北京世园会将整合各种会展、旅游、服务等各类资源,让游客能“一部手机游世园”,游览更加方便。
2019-01-22 10:02
新年伊始,经过约38万公里26天的飞行,嫦娥四号探测器成功在月背着陆。随后,嫦娥四号着陆器与巡视器互拍图像经“鹊桥”中继星传回,两面五星红旗在月球背面交相辉映。
2019-01-22 10:01
两颗卫星将与此前的“吉林一号”卫星组网,至此,由长光卫星技术有限公司自主研发的“吉林一号”卫星星座已有12颗卫星在轨运行。
2019-01-22 10:01
人类可能真的是孤独了太久,迫切地想要在宇宙间寻找自己的同类,所以时不时就会捕风捉影寻找一些外星人存在的证据。
2019-01-22 10:01
资料显示,装载DNA的容器是拥有知识产权的特别研制的太空基因容器,容器具有隔绝空间辐射等功能,可以实现生物基因的永久在轨保存。
2019-01-22 10:01
图为第35次南极考察任务期间,中国极地固定翼飞机“雪鹰601”降落南极冰盖之巅。在第34次南极考察期间,科考队员搭乘“雪龙”号,成功完成了我国首次南极阿蒙森海综合调查。
2019-01-22 10:00
他们利用被称为“基因剪刀”的基因编辑技术,开发出一个新系统,可以确定某种特定抗生素能靶向作用于致病菌的哪些基因。
2019-01-22 10:00
 NASA与中国国家航天局(CNSA)上月探讨了使用LRO上的仪器,对中国的嫦娥四号着陆器触及月背时的尘埃进行观测的可能性。
2019-01-22 10:00
据英国《每日电讯报》网站近日报道,与会太空专家警告说,行星间的时差和宇航员性格不合可能是移民火星的最大“拦路虎”。
2019-01-22 10:00
据美国每日科学网站近日报道,瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)和苏黎世联邦理工学院的科学家,携手开发出一种微型柔性机器人,可根据周围环境而改变形状。
2019-01-22 10:00
为期40天的2019年春运即将于1月21日拉开大幕。
2019-01-22 09:33
20强将进入4月21日-25日在大连理工大学举行的总决赛。
2019-01-21 19:02
加载更多