遗传性疾病一直是令患者和医务工作者头疼的疾病，它们会通过母体传递给下一代，线粒体突变就是其中之一。线粒体本就不为人所熟知，线粒体突变更甚。下面，就让我们来看看线粒体是什么，线粒体突变会给人体带来什么影响吧。
据中国江苏网报道，线粒体是人体能量的主要来源，如果它的功能出现异常，导致能量代谢障碍，会对身体多个系统造成伤害，累及中枢神经系统就会发生脑肌病。
据人民网上海频道报道，线粒体自有一套DNA（mtDNA），会通过母亲的卵子传递给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病，受影响的大多数是能量需求高的器官，例如大脑、肌肉、心脏；母系家族性疾病涉及一系列母源性遗传病，如线粒体脑肌病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征等；涉及线粒体脑病，包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病等；还涉及线粒体肌病等。患者通常就诊于神经内科，目前的治疗方案极为有限，只能靠药物短期缓解症状，无法治愈。
据《解放日报》报道，线粒体通过“卵胞质”以母源性遗传方式进入下一代，怎样阻断这种遗传，一直是科学家们冥思苦想的重点难题。由沙红英博士、朱剑虹教授领衔的课题组，长期从事细胞核重编程研究。他们在实验室里与卵子 “朝夕相处”过程中发现：卵子中，退化了的小细胞“极体”格外引人关注，它“地处”卵包膜以外，其中却含有遗传物质。这种几乎丧失实用功能的极体，能不能成为阻断线粒体遗传新技术？
这么看来，难道患线粒体遗传病就要“认命”么？其实情况也不是这样。据《经济参考报》报道，复旦大学医学神经生物学国家重点实验室沙红英博士、朱剑虹教授等组成的课题组用极体中的遗传物质代替胞浆内的遗传物质，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠之间进行线粒体置换研究。研究结果显示，置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大限度上避免了异质线粒体DNA，证明了极体在预防线粒体母源性遗传疾病的发生上具备极强的潜在价值。当然，这还仅处于实验研究阶段，距离临床应用还有很多工作要做。（赵晨龙）
小贴士：极体是卵子在减数分裂过程中排出卵包膜外的“小细胞”；胞浆是细胞质的一部分；线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量(ATP)。
本文由第二军医大学免疫学教研室教授于益芝进行科学性把关，目前主要从事肿瘤的免疫治疗、基因治疗，和树突状细胞的研究。
